Seltene Krankheiten – Mehr Forschung dringend gebraucht

Matteo gilt als unheilbar krank. Mit gerade einmal 16 Monaten wurde bei ihm eine schwere Fettstoffwechselstörung festgestellt. Genauer gesagt das Tay-Sachs-Syndrom, eine durch einen Gendefekt ausgelöste Krankheit, bei der die betroffenen Kinder ihre erlernten geistigen und motorischen Fähigkeiten verlieren. Bis heute ist diese seltene Krankheit nicht heilbar und führt innert weniger Jahre zum Tod.Ein chronischer, fortschreitender Verlauf bei reduzierter Lebenserwartung ist meist typisch für die rund 8’000 verschiedenen seltenen Erkrankungen. In der Europäischen Union (EU) wird eine Krankheit per Definition als selten eingestuft, wenn sie nicht mehr als fünf von 10’000 Personen betrifft. In der Schweiz sind schätzungsweise mehr als eine halbe Million Menschen betroffen – die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche, da etwa 80 Prozent der Krankheiten genetisch bedingt sind und sich daher bereits in jungen Jahren manifestieren.

Fortschritte nötig

Aber es gibt auch gute Nachrichten: Mit der Einrichtung von schweizweit neun Zentren für Seltene Krankheiten haben Eltern von betroffenen Kindern und Menschen mit einer unklaren Diagnose eine interdisziplinäre Anlaufstelle und eine Einrichtung, die eine optimale Versorgung garantiert. Zudem wird auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten geforscht – was die Ursachen anbelangt, aber auch zu Therapien. Dies ist auch dringend nötig, denn aktuell sind in der EU etwa 200 Arzneimittel für gerade einmal rund 150 Krankheiten zugelassen. Unmittelbar vor der Markteinführung stehen derzeit 29 Wirkstoffe. Und auch in Sachen Tay-Sachs-Syndrom tut sich etwas: So konnten im vergangenen Jahr zwei Kleinkinder erstmals mit einem gentherapeutischen Ansatz erfolgreich behandelt werden. Meldungen wie diese der Wissenschaftler von der UMass Chan Medical School in Worcester, USA, machen Hoffnung, dass in Zukunft noch mehr Menschen mit einer seltenen Krankheit geholfen werden kann.